FAS, czyli alkoholowy zespół płodowy (ang. fetal alcohol syndrome), jest najpoważniejszą konsekwencją oddziaływania alkoholu na płód w okresie prenatalnym. Jego objawy po raz pierwszy zostały opisane w literaturze medycznej w 1968 roku. Pięć lat później wykazano związek pomiędzy nadużywaniem alkoholu przez ciężarne kobiety a specyficznymi cechami wad wrodzonych, co stanowiło podstawę do dalszych badań nad określaniem kryteriów diagnostycznych. Od tego czasu są obserwowane nie tylko fizyczne, ale również behawioralne odstępstwa od normy, będące skutkiem prenatalnej ekspozycji na alkohol.
FAS to najcięższa forma wad wrodzonych, somatycznych i neurologicznych wywołanych na skutek ekspozycji płodu na alkohol. Jak podają autorki raportu: „Ocenia się, że w Polsce wskaźnik występowania FAS może wynosić 1-3 na 1000 urodzeń. Dla porównania, w południowej Afryce, gdzie wskaźnik ten jest najwyższy na świecie, wynosi on aż 39,2-46,4 na 1000 żywych urodzeń”.
U osób, które w okresie płodowym były wystawione na działanie alkoholu, można zaobserwować szerokie spektrum anomalii, jednak większość z nich nie jest charakterystyczna tylko i wyłącznie dla FAS, dlatego diagnostyka jest niezwykle trudnym zadaniem. To między innymi opóźnienie wzrostu i nieprawidłowości rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego.
FAS – objawy
Pełnoobjawowy FAS stanowi zaledwie 10 proc. wszystkich zaburzeń rozwojowych związanych z ekspozycją płodu na działanie etanolu, noszących nazwę Spektrum Alkoholowych Uszkodzeń Płodu (FASD). Oprócz niego wyróżnia się także inne kategorie zaburzeń poalkoholowych:
- Alkoholowy Efekt Płodowy (fetal alcohol effect, FAE). To odmiana FAS bez charakterystycznych fizycznych cech tego zespołu;
- częściowy FAS (partial fetal alcohol syndrome, PFAS), odnoszący się do niektórych spośród fizycznych objawów FAS, mających związek z problemami z nauką i zachowaniem, wskazujących na uszkodzenia centralnego układu nerwowego (CUN);
- poalkoholowy defekt urodzeniowy (alcohol-related birth defects, ARBD), m.in. uszkodzenia serca, budowy szkieletu, dużej motoryki, zaburzenia widzenia i słyszenia;
- poalkoholowe zaburzenia neurorozwojowe (alcohol-related neurodevelopmental disorder, ARND);
- Poalkoholowe Zaburzenie Rozwoju Płodu (Fetal Alcohol Related Conditions, FARC).
Ze względu na brak dostępu do obiektywnych narzędzi diagnostycznych oraz fachowej literatury w języku polskim bardzo często w Polsce FAS i inne zaburzenia rozwojowe wywołane ekspozycją na działanie alkoholu w okresie płodowym są diagnozowane sporadycznie, a diagnoza jest oparta na subiektywnej ocenie badającego. Konsekwencją jest bardzo często mylna diagnoza (np. autyzm, ADHD, zaburzenia zachowania, itp.) lub jej brak, a co za tym idzie – nieprawidłowa terapia.
Jak rozpoznać FAS?
Do diagnozowania zaburzeń rozwojowych związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol przyjęto czterostopniową skalę 4-Digit Diagnostic Code. To najbardziej – jak dotychczas – obiektywna metoda diagnozowania całego spektrum zaburzeń występujących u osób po prenatalnej ekspozycji na alkohol.
4-Digit Diagnostic Code to czterostopniowa skala, gdzie 1 oznacza całkowity brak cechy, a 4 „klasyczną” obecność cech FAS. Za jej pomocą ocenia się charakterystyczne w przypadku FAS anomalie w następującym porządku:
- opóźnienie wzrostu;
- cechy dysmorficzne, takie jak np. stopień wgłobienia rynienki podnosowej;
- uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (OUN), np. zaburzenia odruchów pierwotnych;
- prenatalna ekspozycja na alkohol (oceniana na podstawie wywiadu).
Jak podkreślają autorzy publikacji źródłowych: „Wśród czterech ocenianych obszarów ważnym elementem procesu diagnostycznego FASD jest ocena struktury i funkcji ośrodkowego układu nerwowego, która stanowi trzecią w kolejności cyfrę w systemie kodowania zaburzeń z grupy FASD”. Im wyższy stopień uszkodzenia w skali od 1 do 4, tym poważniejsze przesłanki lub większe prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z pierwotnym uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. To niezwykle ważne w przypadku zwłaszcza niepełnoobjawowego FASD, gdy brak jest np. typowych cech dysmorfii twarzy, zaburzeń wzrastania czy małogłowia. Wówczas postawienie ostatecznego rozpoznania zależy od doświadczenia klinicznego neuropsychologa.
Przede wszystkim u pacjentów z podejrzeniem FASD należy wziąć pod uwagę deficyty neurorozwojowe (rozwojowe zaburzenia odruchowości i przetwarzania sensorycznego, opóźnienie rozwoju psychoruchowego), deficyty poznawcze, mające swoje źródło w uszkodzeniach struktur głębokich OUN oraz zaburzeniach neuroprzekaźnictwa, deficyty rozwoju językowego (m.in. trudności w ocenie i aktywnym wykorzystaniu prozodycznych cech mowy, zaburzenia różnicowania fonemów, zaburzenia mowy czynnej w aspekcie słownikowym i gramatycznym) oraz deficyty funkcji wykonawczych (m. in. problemy z koncentracją, pamięcią krótkotrwałą, pojęciami abstrakcyjnymi). Należy także ocenić inne, miękkie, objawy neurologiczne (NSS).
Źródła:
Iwona Palicka, Robert Śmigiel, Karolina Pesz, Małgorzata Janas-Kozik, Małgorzata Klecka, „Diagnostyka FASD według 4-cyfrowego Kwestionariusza Diagnostycznego S. Astley – znaczenie badania neuropsychologicznego”
Małgorzata Klecka, Małgorzata Janas-Kozik, Irena Krupka-Matuszczyk „Rozwój diagnostyki poalkoholowego spektrum zaburzeń rozwojowych – przegląd narzędzi diagnostycznych”
Fot. Peter Oslanec, Unsplash.com
