Zaburzenia psychiczne od lat klasyfikowane są jako odrębne jednostki chorobowe: depresja, schizofrenia, zaburzenia lękowe czy uzależnienia funkcjonują w systemach diagnostycznych jako oddzielne kategorie. Tymczasem najnowsze, największe w historii badanie genetyczne obejmujące dane ponad 6 milionów osób podważa ten podział. Wyniki opublikowane w czasopiśmie Nature pokazują, że granice między tymi diagnozami są w dużej mierze umowne, a ich biologiczne podstawy w znacznym stopniu się pokrywają.
Badanie przeprowadzone przez międzynarodowy zespół Psychiatric Genomics Consortium dostarcza najbardziej kompleksowej dotąd analizy wspólnych uwarunkowań genetycznych 14 zaburzeń psychicznych. Wnioski są jednoznaczne: zaburzenia te nie są niezależnymi jednostkami, lecz tworzą pięć powiązanych ze sobą grup, które dzielą wspólne mechanizmy biologiczne.
Dlaczego diagnozy się „nakładają”?
W praktyce klinicznej współwystępowanie zaburzeń psychicznych jest normą, a nie wyjątkiem. Osoby z depresją często doświadczają również zaburzeń lękowych, PTSD czy uzależnień. Pacjenci ze schizofrenią nierzadko spełniają kryteria choroby afektywnej dwubiegunowej. Dotychczas tłumaczono to głównie wpływem środowiska, doświadczeń życiowych czy stresu.
Nowe badanie pokazuje jednak, że istotną rolę odgrywa także wspólne podłoże genetyczne. Analiza danych ponad miliona osób z diagnozami psychiatrycznymi oraz 5 milionów osób zdrowych pozwoliła zidentyfikować wzorce genetyczne, które wykraczają poza pojedyncze jednostki chorobowe.
Jak podkreśla prof. Kenneth Kendler, współautor badania, psychiatria pozostaje jedyną dziedziną medycyny, w której diagnozy opierają się głównie na obserwacji objawów, a nie na obiektywnych testach biologicznych. Genetyka zaczyna wypełniać tę lukę, ujawniając powiązania między zaburzeniami, które wcześniej pozostawały niewidoczne.
5 wspólnych ścieżek biologicznych
W wyniku zaawansowanych analiz statystycznych badacze wyróżnili pięć głównych grup zaburzeń:
- zaburzenia internalizacyjne (depresja, lęk, PTSD),
- zaburzenia kompulsywne (np. OCD, anoreksja),
- zaburzenia neurorozwojowe (autyzm, ADHD),
- schizofrenia i choroba afektywna dwubiegunowa,
- zaburzenia związane z używaniem substancji (alkohol, opioidy, nikotyna, cannabis).
To podejście pokazuje, że zamiast odrębnych chorób mamy do czynienia z kontinuum zaburzeń o wspólnym podłożu. Szczególnie wyraźne są związki między depresją, lękiem i PTSD, które dzielą aż około 90% wspólnego ryzyka genetycznego, oraz między schizofrenią a chorobą afektywną dwubiegunową (ok. 66%).
Gdzie w genomie kryje się ryzyko zaburzeń psychicznych?
Badacze zidentyfikowali 428 wariantów genetycznych wspólnych dla wielu zaburzeń oraz 101 bszarów chromosomów, w których te warianty szczególnie się koncentrują. Te genetyczne „hot spoty” mogą pełnić kluczową rolę w regulacji procesów mózgowych związanych z emocjami, zachowaniem i przetwarzaniem informacji.
Badacze zauważyli także, że zaburzenia dzielą nie tylko geny, ale również podobne mechanizmy biologiczne, np. aktywność tych samych genów w określonych etapach rozwoju mózgu czy w konkretnych typach komórek nerwowych.
Wspólne mechanizmy zaburzeń
Wyniki badania mają potencjał, by zmienić sposób diagnozowania i leczenia zaburzeń psychicznych. Dotychczasowy model opiera się na klasyfikacji objawów, co często prowadzi do „szufladkowania” pacjentów i pomijania ich złożonego obrazu klinicznego. Nowe podejście sugeruje, że zamiast pytać „jaką chorobę ma pacjent?”, powinniśmy pytać: „jakie mechanizmy biologiczne stoją za jego objawami?”
– „Nie mamy badania krwi, które pozwoliłoby jednoznacznie rozpoznać depresję czy inne zaburzenia. Genetyka staje się narzędziem, które pozwala zrozumieć relacje między nimi” – zaznacza prof. Kenneth Kendler
To otwiera drogę do bardziej precyzyjnych diagnoz opartych na biomarkerach, terapii celowanych, które mogą działać na wspólne mechanizmy wielu zaburzeń czy lepszego dopasowania leczenia do indywidualnego profilu pacjenta.
Biologiczne powiązania między uzależnieniem a innymi zaburzeniami
Szczególnie istotne są wnioski dotyczące uzależnień. Badanie potwierdza, że zaburzenia związane z używaniem substancji nie są odrębną kategorią, lecz częścią szerszego spektrum zaburzeń psychicznych. To wyjaśnia, dlaczego uzależnienia tak często współwystępują z depresją, lękiem czy zaburzeniami osobowości. W praktyce oznacza to, że skuteczne leczenie uzależnień powinno uwzględniać ich biologiczne i psychiczne powiązania z innymi zaburzeniami, a nie traktować ich w izolacji.
Nowy kierunek: psychiatria spersonalizowana
Choć badanie stanowi ogromny krok naprzód, jego autorzy podkreślają, że to dopiero początek. Konieczne są dalsze analizy, które pozwolą lepiej zrozumieć funkcję konkretnych genów, określić wpływ środowiska na ekspresję genetyczną, a przede wszystkim opracować nowe metody diagnostyczne i terapeutyczne.
Jednocześnie wyniki te wzmacniają argument za rozwojem psychiatrii opartej na danych biologicznych, bardziej zbliżonej do innych dziedzin medycyny. Wspólne warianty genetyczne, nakładające się ścieżki biologiczne i podobne wzorce funkcjonowania mózgu wskazują, że granice między diagnozami są znacznie bardziej płynne, niż zakładano.
Źródło:
https://www.sciencedaily.com/releases/2025/12/251223084855.htm
Zostaw swój komentarz:
Mogą Cię zainteresować:
Dodaj komentarz