Występowanie FASD (fetal alcohol spectrum disorder), czyli spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych, oszacowano w populacji ogólnej dzieci i młodzieży na świecie na 7,7 przypadków na 1000. W Polsce częstość występowania FASD to około 20 przypadków na 1000, w tym FAS, czyli płodowy zespół alkoholowy (fetal alcohol syndrome) to 4 na 1000.
Pierwsze kryteria diagnostyczne dla FASD opracował Institute of Medicine (IOM) w 1996 roku. Od tego czasu sposób rozpoznawania FASD pozostaje przedmiotem debaty.
Na świecie funkcjonuje kilka równoległych systemów diagnostycznych. Ich celem jest poprawa jakości oraz zwiększenie liczby rozpoznań, zwłaszcza w populacji najmłodszych. Diagnoza postawiona zaraz po urodzeniu lub w pierwszych latach życia zwiększa bowiem szansę na wprowadzenie skutecznej terapii i efektywnego systemu wsparcia, aby osoba chora mogła funkcjonować samodzielnie i na jak najwyższym poziomie.
Z inicjatywy Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (PARPA) w 2018 roku rozpoczęto prace nad opracowaniem polskich zaleceń diagnostycznych dotyczących FASD.
Jak podkreśliła Katarzyna Łukowska, p.o. dyrektor PARPA, FASD to nie jest problem marginalny. „Co czwarta kobieta, która jest w ciąży, sięga po alkohol. Większość z nich to nie są kobiety uzależnione od alkoholu. Wiele kobiet ma takie przekonanie, że jak wypije niedużo, to przecież nie zaszkodzi. Jest jeszcze jedna grupa – kobiety, których picie jest efektem tego, że mają jakieś problemy natury życiowej. Alkohol pozwala na chwilę uciec od nieprzyjemnej rzeczywistości”.
Czytaj też: https://stopuzaleznieniom.pl/artykuly/czy-pije-ryzykownie/dzieci-z-fas/
Polskie rekomendacje diagnostyczne FASD
Przystępując do prac założono, że polskie zalecenia powinny być kompatybilne z najczęściej wymienianymi w światowym piśmiennictwie systemami diagnozy zaburzeń z grupy FASD. W związku z tym, że w naszym kraju funkcjonuje kilkanaście placówek specjalizujących się w pracy z osobami z FASD, prace odbywały się wieloetapowo.
1 etap: Utworzenie zespołu ekspertów, specjalistów nauk medycznych i pokrewnych, kluczowych w rozpoznawaniu zaburzeń z grupy FASD, m.in. genetyki, ginekologii, neonatologii, pediatrii, neurologii, psychiatrii, psychologii i logopedii.
2 etap: Konsultacje na temat systemu diagnozowania FASD oraz dostępnych narzędzi
3 etap: Utworzenie zaleceń dotyczących czterech konkretnych obszarów diagnozy – oceny neurorozwojowej, prenatalnej ekspozycji na alkohol, procedury postępowania diagnostycznego oraz oceny wzrastania i dysmorfii.
4 etap: Przyjęcie zaleceń gotowych do upowszechniania i propagowania.
Podkreślono, że ze względu na dynamiczny rozwój badań naukowych w dziedzinie FASD oraz coraz lepsze rozumienie etiologii i mechanizmów FASD, obecne zalecenia należy traktować jako tymczasowe. Autorzy przewidują rewizję kryteriów co około 4–5 lat.
Jak tłumaczy dr n. med. Tomasz Maciejewski, Dyrektor Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie: „Nasz zespół, który opracował te rekomendacje, chciał, żeby te narzędzia były spójne. Chodzi o pomoc nie tylko tym osobom, które zajmują się problemem FASD, ale również tym, który mają szansę zapobiec ich wystąpieniu. Czyli od profilaktyki, poprzez możliwość rozpoznawania i ukierunkowania dalszego postępowania”.
Schemat diagnozowania FASD
Jak wspomniano, diagnozowanie FASD jest procesem wieloetapowym i wymaga współpracy różnych specjalistów. Stąd zaproponowano schemat postępowania diagnostycznego obejmujący 4 etapy:
- Badania przesiewowe, których celem jest wyłonienie osób z grupy ryzyka i skierowanie ich na właściwą diagnostykę w kierunku FASD. Obejmują one dzieci, których matki piły w czasie ciąży, maluchy, u których przyczyna zaburzeń neurologicznych jest nieznana, takie, u których zauważono ograniczenia wzrastania oraz te z charakterystycznymi dla FAS cechami dysmorficznymi twarzy.
- Badania specjalistyczne pogłębiające sprawdzanie nieprawidłowości zauważonych podczas badań przesiewowych. Celem jest postawienie diagnozy funkcjonalnej oraz wskazanie niezbędnych badań uzupełniających rozpoznanie, dalsze kierowanie pacjenta i leczenie.
- Diagnostyka różnicowa i funkcjonalna. Chodzi o wykluczenie przyczyn zaburzeń neurorozwojowych innych niż prenatalna ekspozycja na alkohol. Na tym etapie niezbędna jest więc konsultacja genetyczna. To pozwoli sformułować kompleksowe wskazania terapeutyczne.
- Sformułowanie wniosków i zaleceń.
Dr hab. Agnieszka Maryniak, Uniwersytet Warszawski: „Pomimo wielu badań prowadzonych na świecie, nie udało się stworzyć profilu osoby z FASD. Mogą to być osoby, które w sposób wygórowany reagują na niewielkie bodźce, z kolei niektóre dzieci z FAS mają jakby ‘spłaszczone’ reakcje. Ale to kwestie indywidualne. (…) Wyrastają z tych dzieci ludzie wrażliwsi, którym jest trudniej już w okresie dzieciństwa radzić sobie z wyzwaniami rozwojowymi. A w życiu dorosłym radzić sobie z tym, jakie obowiązki na osobie dorosłej spoczywają”.
Źródła:
